Mutações no DNA podem contribuir para níveis elevados de colesterol

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É uma epidemia, cerca de 40% da população brasileira apresenta diagnóstico de colesterol alto. Cerca de 17 milhões de pessoas no mundo morrem por problemas derivados do desenvolvimento de complicações de doenças cardíacas, causados por colesterol em altos níveis.

A hipercolesterolemia familiar é reconhecida clinicamente como uma doença genética que atinge milhares de pessoas no planeta. Indivíduos portadores do mal podem apresentar concentrações de LDL (lipoproteína de baixa densidade) em 800 a 1000 mgdl, um valor bem acima do recomendado pelos médico que seria de 130 mg/dl.

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Uma herança genética e hereditária em genes autossômicos motiva que os níveis de colesterol LDL se mantenha elevado no metabolismo. Para pessoas que são sedentárias e obesas, a continuidade de níveis tão elevados do composto em seu organismo propicia a aterosclerose, infartos, angina e, por consequência, o falecimento.

Mutações no DNA podem contribuir para níveis elevados de colesterol
Fonte: (Reprodução/Internet)

Nem dieta, nem exercícios são páreos para a hipercolesterolemia familiar

Por ser uma doença hereditária, a hipercolesterolemia familiar é condição para que os níveis de LDL se mantenham em alta, ainda que o indivíduo sustente rotina de dieta e exercícios físicos constantes. Essa molécula denominada Lipoproteína de baixa densidade é produzida no fígado e liberada no sangue.

A principal função do colesterol é manter a estabilidade da membrana plasmática das células, o que é essencial para a manutenção da vida, mas como tudo em excesso é prejudicial.

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A elevação do LDL na circulação promove lesões em vasos sanguíneos e com o tempo acontece a sua solidificação em coágulos de gordura, que comprometem a passagem do sangue.

Quando o sangue fica impedido de se locomover para os órgãos, realizando a oxigenação dos mesmos, o primeiro local a sofrer com a ausência do aporte sanguíneo é o cérebro, com isso tem-se o acidente vascular cerebral, e no coração, comumente o infarto.

Milhares de pessoas podem portar a doença sem conhecimento

Em terras brasileiras, aproximadamente um a cada 300 habitantes são portadores de genes hereditários da hipercolesterolemia familiar, segundo informa a Sociedade Internacional de Aterosclerose (SIA). A mutação dos genes é responsável por manter o colesterol dos doentes em níveis altíssimos.

Abaixo, confira a tabela de valores base de colesterol no organismo humano:

Mutações no DNA podem contribuir para níveis elevados de colesterol
Fonte: (Reprodução/Internet)

 

Um diagnóstico precoce da doença pode diminuir o risco de uma complicação como infarto, uma vez que terá foco no controle do LDL no metabolismo. No entanto, conforme lamenta Raul Santos, da SIA, o mesmo ainda é precário no país.

Apenas 1% da população do Brasil tem o parecer da condição, enquanto outras milhares podem portar a patologia sem qualquer conhecimento, o que pode levar aos extremos, já que os efeitos de doenças relacionadas ao alto nível de colesterol no sangue costumam se manifestar em adultos por volta dos 50 anos.

No entanto, existem registros médicos que apontam que pessoas portadoras da mutação podem ter complicações ainda na juventude, como um caso documentado de infarto aos 12 anos.

Tratamento e outros casos de colesterol alto

Para os diagnosticados com o hipercolesterolemia familiar o tratamento é semelhante aos casos “convencionais” da patologia, mas em alguns casos as doses prescritas de medicamentos podem ser maiores.

Geralmente, recomenda-se o uso de estatinas, fármacos exclusivos para o controle de níveis do colesterol. Felizmente, o Sistema Único de saúde dispõe desse grupo de medicamentos em seu rol de comprimidos gratuitos.

Na maioria dos casos o estilo de vida é o grande vilão para o desenvolvimento de entupimentos nas artérias e suas consequências, por isso, para aqueles que podem tratar da doença individualmente, os médicos recomendam que o faça através de uma vida mais saudável.